清華北大“關(guān)愛苯丙酮尿癥兒童”社會實踐支隊到甘肅調(diào)研
來源：人民網(wǎng) 2015-7-10 曹樹林 劉海天
說起“苯丙酮尿癥”，你可能并不熟悉。引導(dǎo)社會各界關(guān)注、了解這一疾病，關(guān)愛、幫助這類疾病患者，正是這個大學(xué)生暑期社會實踐支隊千里迢迢來到祖國大西北的主要目的。7月上旬，來自清華大學(xué)、北京大學(xué)的一個學(xué)生暑期社會實踐支隊來到甘肅省，對苯丙酮尿癥的篩查診療、醫(yī)保報銷等情況進(jìn)行調(diào)研。
該社會實踐支隊隊長、清華大學(xué)工業(yè)工程系學(xué)生沈青介紹，此前幾天，支隊成員已經(jīng)從甘肅省衛(wèi)計委、甘肅省婦幼保健院了解到該省對新生兒苯丙酮尿癥篩查情況和患兒的救助辦法。從10日開始，支隊成員還將分赴蘭州、天水、平?jīng)龅鹊貐^(qū)，深入苯丙酮尿癥患者家庭了解他們的具體生活狀況。
據(jù)了解，苯丙酮尿癥（PKU）是一種較常見的遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病。患者由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿液中大量排出。患者主要臨床表現(xiàn)為智力低下、濕疹、及腦電圖異常等。
因為代謝缺陷，該病患者“不食人間煙火”，即不能攝入正常的飲食，而必須采用苯丙氨酸含量較低的特殊食品。正因為如此，患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)很重。但如果患兒能得到早期診斷和治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力可以正常發(fā)育，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
苯丙酮尿癥全國發(fā)病率為1/10000，甘肅省是高發(fā)區(qū)，發(fā)病率為1/4000~1/3000。2015年2月，為加強(qiáng)出生缺陷綜合干預(yù)工作，提高出生人口素質(zhì)，減輕苯丙酮尿癥患兒家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，甘肅省衛(wèi)計委等多部門印發(fā)《甘肅省苯丙酮尿癥患兒治療費(fèi)用城鄉(xiāng)居民醫(yī)療保險報銷實施方案》，將苯丙酮尿癥列入了城鄉(xiāng)醫(yī)保報銷范圍，救助力度達(dá)到全國領(lǐng)先水平。
根據(jù)《方案》，甘肅省凡參加甘肅省城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險或新型農(nóng)村合作醫(yī)療，年齡在18周歲及以下的苯丙酮尿癥患兒，因治療疾病所行檢查、購買替代食品、四氫葉酸和神經(jīng)遞質(zhì)藥物費(fèi)用，均納入城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險和新型農(nóng)村合作醫(yī)療門診特殊病種保障范圍，限額內(nèi)報銷比例為70%。該《方案》將為甘肅省近千名苯丙酮尿癥患兒及其家庭帶來福音。
沈青說，調(diào)研結(jié)束后，支隊將形成一個社會實踐調(diào)研報告。他們將通過新聞媒體、微信平臺等形式發(fā)布該報告，以期引起社會各界對苯丙酮尿癥的關(guān)注和對該病患者的關(guān)愛。
暑期社會實踐活動是清華大學(xué)、北京大學(xué)等高校培養(yǎng)人才的一個重要環(huán)節(jié)，通過社會實踐增進(jìn)學(xué)生對中國國情的了解，并鍛煉他們運(yùn)用知識的能力。每年暑假都會有數(shù)十個社會實踐支隊分赴全國各地進(jìn)行各種主題調(diào)研。
