中國人群唇腭裂遺傳研究獲突破
來源：中國科學報 2015-3-24 王璐
清華大學醫(yī)學院、生物芯片北京國家工程研究中心日前聯(lián)合舉行新聞發(fā)布會，發(fā)布了國際上首次對中國人群非綜合癥型唇腭裂進行全基因組關聯(lián)研究（GWAS）的成果。研究針對先天性唇腭裂展開全基因組關聯(lián)研究，除確認了四個曾報道過的關聯(lián)區(qū)域外，還鑒定出一個新的關聯(lián)位點與中國人的唇腭裂顯著關聯(lián)。相關研究日前在線發(fā)表于《自然—通訊》。
經(jīng)過3年攻關，研究人員先后完成了兩期全基因組掃描和兩輪驗證工作，通過研究我國六個獨立群體總計超過2500例患者及3100例對照的樣品，闡釋了中國人先天性非綜合征型唇腭裂的遺傳結(jié)構。研究在染色體16p13.3區(qū)域首次鑒定出一個顯著關聯(lián)的位點rs8049367，該位點位于CREBBP基因和ADCY9基因之間，并驗證確認了國際上之前報道過的四個位于1q32.2、10q25.3、17p13.1和20q12染色體區(qū)域的位點。
研究同時發(fā)現(xiàn)，在中國人群中，位于1q32.2區(qū)域的rs2235371相關單體型比之前報道的rs642961位點可能發(fā)揮更重要的作用。這些發(fā)現(xiàn)為探索中國人群先天性唇腭裂的遺傳基礎和發(fā)病機理提供了有力證據(jù)。
唇腭裂在我國發(fā)生率為1.82/1000人，每年大約新出生3.5萬個唇腭裂患兒。該病治療周期長、花費大，給家庭帶來巨大的精神痛苦和經(jīng)濟負擔。先天性唇腭裂發(fā)病是遺傳與環(huán)境雙重作用的結(jié)果。除遺傳因素外，孕期的營養(yǎng)、內(nèi)分泌、藥物、煙酒、感染、損傷、物理性因素如放射線、微波等，都是容易產(chǎn)生唇腭裂患兒的常見危險環(huán)境因素。
博奧生物集團高級副總裁許俊泉表示，基于此次研究成果制備個性化的易感檢測基因芯片，并在育齡和高危人群中推廣使用，可有效實現(xiàn)預防為主的婚前檢查、孕期篩查及產(chǎn)前檢測的“三級”預防策略。
