程京：不要忽視耳聾基因篩查
來源：科技日報 2014-3-4 蔣秀娟
3月3日是全國愛耳日。據(jù)統(tǒng)計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發(fā)性和藥物聾兒，這個數(shù)字達到了6萬之多。
“并不是只有耳聾殘疾人才會生育聾兒。臨床數(shù)據(jù)顯示，90%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有6個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦，他們生育聾兒的幾率遠遠高于普通人。”在愛耳日到來之際，全國人大代表、中國工程院院士程京呼吁，應(yīng)重視致聾原因的科普，做到早篩早診早干預(yù)，尤其在小孩剛出生甚至在娘胎時就要做耳聾基因篩查。
研究表明，在所有致聾原因中基因缺陷是導(dǎo)致聾兒出生的主要原因，比例近60%。在大量遲發(fā)性聽力下降患者中，有對耳部壓力極其敏感的遲發(fā)性聾（俗稱一巴掌聾）以及藥物聾，在傳統(tǒng)新生兒聽力篩查中不能夠被篩查出來，但在之后的成長過程中，由于外部致聾環(huán)境或者使用了類似慶大霉素、卡那霉素等氨基糖甙類抗生素，從而對聽力造成無法挽回的損傷。更可怕的是，藥物性耳聾是母系遺傳的，也就是說如果媽媽攜帶藥物耳聾基因突變，她的孩子無論男孩還是女孩都會因為使用這類藥物致聾。
“通過遺傳性耳聾基因檢測，就可以確定一個人是否攜帶缺陷基因。如果在兩三歲以內(nèi)最佳的干預(yù)期進行干預(yù)，尤其一生下來就做基因檢測，對于先天性耳聾患者，盡早配備電子耳蝸或助聽器，即便孩子已經(jīng)耳聾了，在語言發(fā)育期進行及早干預(yù)，他就不會又聾又啞，可以和正常孩子一樣交流。而對于藥物聾敏感個體發(fā)放一張‘用藥指南卡’，看病時給醫(yī)生出示這個卡片避開禁忌藥物，那么這個孩子就不會聾了。”程京說。
“盡管在北京、成都、長治等城市已經(jīng)將耳聾基因篩查項目列入民生工程，但目前接受耳聾基因篩查的孩子還是鳳毛麟角。”程京有些嘆氣，“最主要的問題，一是社會認識不足；二是物價申報難；三是進入醫(yī)保、社保難。”
說到物價申報問題，他希望像耳聾基因檢測這樣的創(chuàng)新性產(chǎn)品一旦在全國任何一個省、直轄市或自治區(qū)獲準物價審批后，在其他地方再申報時應(yīng)該只做備案處理，根據(jù)當(dāng)?shù)夭顑r進行定價就行了。
